Este rezultatul unui cumul de variante genetice?

O cercetare publicată recent în revista GeroScience, coordonată de de Nicholas J.

Kim și cercetătorul român Andrei Irimia, biogerontolog și neurobiolog la University of Southern California, SUA, a condus la prima hartă genetică detaliată a îmbătrânirii corticale locale, demonstrând că anumite zone pot îmbătrâni mai repede decât altele, iar această diferență este legată, în parte, de profilul genetic al fiecărei persoane.

Regiunile cerebrale care arată cele mai puternice asocieri genetice cu îmbătrânirea accelerată se suprapun cu zonele cunoscute ca fiind primele afectate în Alzheimer sau alte forme de demență. Potrivit estimărilor publicate în The Lancet Public Health, până în 2050 vor fi circa 153 de milioane de cazuri de demență, la nivel mondial.

În Europa, peste 9 milioane de persoane din statele UE27 trăiesc în prezent cu demență, iar până în 2050 cifra va crește cu 58%, conform raportului Alzheimer Europe din ianuarie 2026.

Femeile sunt afectate disproporționat: din cele aproximativ 12,1 milioane de persoane cu demență din întreaga Europă (state UE și non-UE), peste 8 milioane sunt femei.

În România, aproximativ 288.000 de persoane sunt diagnosticate cu demență (1,53% din populația totală), iar până în 2050 numărul lor ar putea ajunge la aproape 400.000 (2,47%), potrivit aceluiași raport.

Datele din studiul publicat în GeroScience arată că factorii genetici pot influența ritmul în care îmbătrânește creierul, inclusiv diferența dintre un proces lent și unul accelerat. Timp de ani întregi, cercetătorii au lucrat cu o singură estimare: vârsta creierului.

Pe baza unui RMN, evaluau cât de bătrân pare creierul în ansamblu, raportat la vârsta reală.

Un adult de 40 de ani putea avea un creier care arată ca la 50, semn asociat cu un risc mai mare de declin cognitiv.

Problema este că această medie nu spune nimic Problema este că această medie nu spune nimic despre diferențele dintre zone. „Am tratat vârsta creierului ca pe o singură notă, aproape ca pe o medie generală a întregului creier”, a explicat Nicholas Kim, autorul principal al studiului.

Echipa sa a propus ca în locul unui singur scor, să Pentru fiecare zonă au calculat cât de rapid sau cât de lent îmbătrânește, folosind un model de inteligență artificială antrenat pe imagini RMN.

Analiza se bazează pe datele a 41.708 adulți fără probleme cognitive, incluși în UK Biobank, o bază de date din Marea Britanie.

Pentru fiecare participant, vârsta estimată a fiecărei regiuni a fost comparată cu vârsta reală. Diferența astfel obținută a fost apoi corelată cu sute de mii de variante genetice. Analiza a identificat 1.212 variante genetice asociate cu îmbătrânirea accelerată sau întârziată în cel puțin o regiune corticală.

Aceste variante nu apar izolat, ci tind să se grupeze în tipare comune, legate de procese biologice diferite. Folosind metode statistice de grupare, cercetătorii au separat aceste variante în trei categorii, fiecare cu efecte specifice asupra anumitor zone ale creierului.

Primul grup (106 variante) cuprinde gene implicate în transportul ionic, semnalizarea vasculară și metabolismul celular, printre care KCNK2, BMP6 și RHEB.

Aceste variante sunt asociate cu o îmbătrânire accelerată a cortexului, în special în zona precuneusului, cingulatului posterior și regiunilor frontale superioare, adică exact în nucleul rețelei cerebrale „de repaus” (default mode network), una dintre primele afectate în boala Alzheimer.

Al doilea grup (tot 106 variante) include gene precum NUAK1, LPAR1 și ROCK1, implicate în stabilitatea citoscheletului, semnalizarea lipidică și Spre deosebire de primul grup, aceste variante sunt asociate cu un efect protector: zonele limbice și paralimbice (insula, cingulatul, regiunile temporale mediale) arată semne de îmbătrânire mai lentă la purtătorii acestor alele.

Aceste zone, responsabile de procesarea emoțională și de interocepție, sunt primele care se degradează în demența frontotemporală. Al treilea grup, mai mic (doar 6 variante), implică gene legate de remodelarea cromatinei și de reglarea imunitară, precum histonele H1-1 și H4C8 sau gena BTN3A2. Efectul lor se concentrează în cortexul frontoinsular și perisilvian, zone care integrează informații senzoriale, cognitive și afective.

Asta înseamnă că rezultatele ar putea conta!

Dintre toate variantele analizate, unele dintre cele mai importante legături cu îmbătrânirea accelerată apar în jurul genei KCNK2. Aceasta este implicată în funcționarea neuronilor, iar anumite variante sunt asociate cu un cortex care pare mai îmbătrânit, în special în zone cunoscute ca fiind vulnerabile în boala Alzheimer.