Pacienții cu o boală genetică rară cer acces urgent la tratament

Ce ascunde diagnosticul bolii Wilson?

Alianța Națională pentru Boli Rare România, în parteneriat cu Asociația Română de Cancere Rare și cu sprijinul unor companii majore din industria farmaceutică precum Ipsen, UCB, Sanofi, MSD și Johnson & Johnson, a organizat recent un eveniment online dedicat provocărilor specifice diagnosticării și îngrijirii afecțiunilor hepatice rare. Acesta a fost parte din seria Share Experience 2026 și s-a axat pe tema „Colestaza și alte boli hepatice rare”.

Moderator al discuțiilor a fost Dorica Dan, reprezentant al Alianței Naționale pentru Boli Rare România, iar printre participanții de seamă s-au numărat Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice, și profesorul doctor Tudor Pop, de la Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca.

Deși dezbaterea a cuprins multiple afecțiuni, atenția a fost îndreptată masiv către boala Wilson, o tulburare genetică rară care generează dificultăți majore pentru cei afectați. Concomitent, peste 300 de indivizi diagnosticați cu această patologie solicită public un acces accelerat la metodele de diagnostic și la terapii eficiente. Datele oficiale din anul 2023, verificate atât de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate, cât și de Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, indică faptul că exact 316 de persoane erau înregistrate în evidențele organizației.

Totuși, specialiștii și reprezentanții pacienților subliniază că cifra reală a celor afectați rămâne incertă, deoarece numeroase cazuri nu sunt încă identificate sau raportate.

Boala Wilson se manifestă prin incapacitatea organismului de a elimina în mod corespunzător surplusul de cupru din sânge.

Cum se luptă pacienții pentru un diagnostic corect?

Acest metal tranzițional tinde să se depună în structurile hepatice, cerebrale și în alte organe vitale, declanșând o varietate de simptome clinice. Complicațiile pot atinge ficatul și sistemul nervos central, afectând semnificativ starea generală a pacientului.

Experiența medicală demonstrează că intervenția terapeutică la un stadiu incipient al evoluției bolii este crucială pentru a împiedica agravarea leziunilor organice și pentru a asigura o calitate a vieții acceptabilă.

Andreea Irimiciuc, vorbind în numele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, a punctat aspectul uman al acestei crize medicale. Ea a afirmat că fiecare diagnostic de boală rară ascunde povestea unui individ care dorește sprijin real. Pentru comunitatea celor cu boala Wilson, disponibilitatea unor scheme de tratament adaptate și a informațiilor veridice constituie factori decisivi. Obiectivul principal al organizației este ca procesul de identificare a afecțiunii să fie cât mai rapid, astfel încât niciun pacient să nu fie nevoit să se lupte singur pentru a obține îngrijirea necesară.

Medicii prezenți la webinar au evidențiat complexitatea diagnosticării în cazurile de boli hepatice rare. Simptomatologia este adesea nespecifică, ceea ce poate induce confuzie și amână stabilirea adevăratului diagnostic.

Profesorul Tudor Pop a arătat că diversitatea manifestărilor clinice face ca recunoașterea bolii să fie un proces dificil și frecvent târziu.

Ce șanse au bolnavii la un viitor mai sigur?

El a insistat pe importanța colaborării interdisciplinare, inclusiv cu centre specializate în boli rare hepatice, mai ales în pediatrie, pentru a ghida corect pacienții spre investigațiile și tratamentele adecvate.

Reprezentanții asociațiilor de pacienți au subliniat că stabilirea diagnosticului corect reprezintă doar punctul de plecare într-un proces lung. Este vital ca aceștia să aibă acces continuu la specialiști, la testări suplimentare și la terapii pe termen lung, precum și o comunicare eficientă cu echipele medicale.

Organizațiile non-guvernamentale joacă un rol vital în identificarea obstacolelor din practica clinică și în promovarea soluțiilor care contează.

În contextul specific al bolii Wilson, comunitatea pacienților a stabilit o agendă clară de priorități: implementarea unui mecanism de diagnosticare rapidă, garantarea accesului la opțiuni terapeutice potrivite, crearea unui cadru legislativ și instituțional național pentru monitorizarea și tratarea afecțiunii, precum și îmbunătățirea colectării datelor statistice privind numărul real al persoanelor afectate.

Aceste măsuri sunt esențiale pentru a transforma situația actuală, marcată de incertitudine și întârzieri, într-una în care pacienții primesc șansa la o viață normală.